Дефицит активности гексокиназы

Дефицит активности гексокиназы

Известно несколько случаев дефицита активности этого фермента. В одних случаях патология носит генерализованный характер и распространяется на ряд клеток и тканей: эритроциты, лейкоциты, тромбоциты, мышцы 1969). Клиническая выраженность при блокаде гексокииазной реакции варьировала от субкомпенснрованиого гемолитического процесса до хронической гемолитической анемии несфероцитарного типа с тяжелыми кризами. Спленэктомия, произведенная 2 больным, улучшила течение гемолитической анемии. У одного больного имело место со- четание дефицита активности гексокиназы с дефицитом активности 6-ФГД (Bethenod е. У одного больного имело место со- четание дефицита активности гексокиназы с дефицитом активности 6-ФГД (Bethenod е. а, 1967) Этот синдром не вызывал картины тяжелого гемолиза: ребенок был желтушсн лишь в неонатальном периоде.

Гексокииазиая активность у этого ребенка составляла около 20% средней нормальной активности, слегка был снижен уровень восстановленного глутатиона и уменьшена его стабильность. У 4 больных дефицит гексокииазной активности и связанная с ним макроцитариая гемолитическая анемия умеренной тяжести сочетались с панмиелонатией типа Фанкони (Lohr, Waller, 1965). В отечественной литературе описана только одна семья с данным наследственным дефектом.

Мы наблюдали частичный дефицит гексокиназной активности в эритроцитах в сочетании с миопатическим синдромом у 2 родных сестер (Л. О Бадалян и др., 1970) У сестер имел место гемолитический процесс, проявлявшийся периодической субиктсричностыо склер; количество гемоглобина колебалось от 10,3 до 13,3 г%, эритроцитов — от 3,2 до 4,5 млн в 1 мм3 крови, ретикулоцитов— от 1,8 до 10%; в мазках периферической крови постоянный анизо- и пойкилоцитоз, полихромазия, базофильная лунктация эритроцитов; в костном мозге картина резкого раздражения эритроидно- го ростка; степень аутогемолиза варьировала от 3,17 до 9,40%.

Хотите больше узнать о знаменитом тайском массаже, а также о многих иных не менее интересных разновидностях этого древнего искусства? Добро пожаловать на страничку http://angelina-mass.com.ua/ .

1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (Еще не оценили)
Loading...

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Можно использовать следующие HTML-теги и атрибуты: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>

Подтвердите, что Вы не бот — выберите самый большой кружок: