Гемолитическая анемия несфероцитарного типа различной степени тяжести

Гемолитическая анемия несфероцитарного типа различной степени тяжести

У некоторых родственников больных было обнаружено снижение активности фермента без клинических пройё- лений болезни. Небольшая желтушпость была выявлена у брата одного из больных. Таким образом, клинические проявления дефицита активности 6-ФГД не тяжелы. Гемолитический процесс является компенсированным или субкомненсированным, в некоторых случаях клинические признаки его отсутствуют.

Хотя Г-б-ФД и 6-ФГД функционально близки (оба фермента участвуют в восстановлении НАДФ, обеспечивающего поддержание глутатиона в восстановленной форме), уровень глутатиона при дефиците активности Г-б-ФД всегда уменьшен, тогда как при недостаточности 6-ФГД глутатионовая система страдает реже. Хотя Г-б-ФД и 6-ФГД функционально близки (оба фермента участвуют в восстановлении НАДФ, обеспечивающего поддержание глутатиона в восстановленной форме), уровень глутатиона при дефиците активности Г-б-ФД всегда уменьшен, тогда как при недостаточности 6-ФГД глутатионовая система страдает реже. Очевидно, в большинстве случаев количества НАДФ, восстановленного дегидрогеназой глюкозо-6-фосфата, оказывается достаточно для поддержания глутатиона в восстановленной форме. Дефицит активности 6-ФГД наследуется аутосомно рецессивно.

По-видимому, все лица с частичной активностью этого фермента являются гетерозиготами. Наследственные дефекты ферментов гликолиза Блокада того или иного звена гликолитического пути превращения глюкозы в эритроцитах обычно вызывает уменьшение продолжительности жизни этих клеток, преждевременный их гемолиз. В одних случаях гемолиз компенсирован и не сопровождается выраженной клинической симптоматикой, в других — декомпепсирован и имеет место гемолитическая анемия несфероцитарного типа различной степени тяжести. В настоящее время нарушение активности ферментов установлено почти во всех звеньях гликолиза.

1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (Еще не оценили)
Loading...

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Можно использовать следующие HTML-теги и атрибуты: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>

Подтвердите, что Вы не бот — выберите самый большой кружок: